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精准医学:人类医学的一轮革命― <<Quantitative Biology>>

[导读]

近年来,精准医学受到广泛关注,为了集中体现精准医学发展的脉络和前沿的进展,<<QuantitativeBiology>>特推出精准医学专刊,从多个层面进行了展示。专刊特别编辑为来自美国埃默里大学(Emory University)的Zhaohui S. Qin博士。

2011年,美国科学院、工程院和国立卫生研究院以及美国科学委员会共同发出了“迈向精准医学”的倡议,2015年,时任美国总统奥巴马提出了“精准医学”计划,呼吁增加医学研究经费,推动个体化研究,依据个人基因信息为癌症和其他疾病患者制定个性化医疗方案。

我国也从“十一五”就开始在863计划等布局了精准医学方向,而随着我国在基因测序、大数据、分子生物学等学科优势的建立,我国精准医学也迎来了蓬勃的生机。

华大基因CEO 尹烨曾经表示,“未来医疗新经济的发展,将变成以精准医学为主导的状态。出生缺陷、肿瘤、感染等致死疾病都可以通过精准的防控,从源头处消除。可以说,未来在以预防为主的医疗体系中,精准医学会对整个行业起到助推作用

不过精准医学领域还有很多未解之谜、技术难关需要跨越和解决。在临床中最终应用精准医学,尤其是需要一系列包括信息学和数据分析的方案。在这一期的<<Quantitative Biology>>杂志中,专注精准医学的统计分析方法、信息学方法、以及转化医学中的算法问题等。

来自维恩州立大学的Dongxiao Zhu等人聚焦精准医学中的转录组研究,文章详细的综述了精准医学背景下,转录组拼接的基本概念和进展以及相关的策略,是不可多得的综述。

最初的精准医学研究主要是依赖DNA-seq技术解析个体的遗传差异。利用相应的遗传信息可以实现有效的疾病分类和疾病诊疗。不同于基因组的方法,RNA-seq技术提供更加广泛的多样的信息。而由于可变剪切和RNA编辑等,不同于DNA-seq,需要新的技术手段和方法进行数据分析。在这篇综述中,他们详细的分析了从头拼接、参考基因组拼接以及从头和参考基因组组合方法进行分析。

精准医学:人类医学的一轮革命― <<Quantitative Biology>>

图:从头拼接的策略。(图片节选自原文)

Dongxiao等人详解了各个算法的基本原理,在从头拼接中使用的De Bruijn方法等的详细细节、原理以及潜在的问题。并且基于相应原理开发的Trinity等软件包的原理内容等。

精准医学:人类医学的一轮革命― <<Quantitative Biology>>

图:有参考基因组的转录组拼接方法

整整11页的详尽介绍,是转录组拼接领域浅显易懂、深入浅出的优秀综述。

随机森林广泛的应用于分类问题,然而过多的特征则很大的限制了随机森林的使用,耶鲁大学著名科学家Hongyu Zhao在本期中提出新的随机森林算法解决相应问题。不同于在随机森林的每个节点等概率进行采样,通过利用“随机变量重要性评分”从而选择不同的特征,这种方法可以有效地改进预测的准确性。

精准医学:人类医学的一轮革命― <<Quantitative Biology>>

在应用层面,Zheng和He等人则基于语义的研究,预测了黄热病疫苗免疫反应的工作。Chen等人利用Cap-Seq技术确定了转录起始位点,尤其是鉴定了一类特殊的pre-miRNA,这些miRNA 5′端有相应的帽子,可以直接通过转录生成。在药物开发上,Vasudevaraja等人利用基因相互作用开发了相应的靶点-药物选择方法。而Malik和Zhao等人则基于挖掘的方法开发新的marker,并且运用到了AML和前列腺癌等方面。Cao等人则使用生物信息学手段比较了正常组织和癌症细胞转录的差异。

结束语:

由清华大学张奇伟教授和北京大学汤超教授作为主编的<<QuantitativeBiology>>杂志,专注生物信息学、计算生物学、系统生物学、合成生物学领域,由国内外相关领域著名科学家组成编委,见证中国精准医学等领域的茁壮成长!

2013年创刊,季刊,全球发行,Free Access出版模式。目前被Scopus, ChemicalAbstracts Service (CAS), Google Scholar,OCLC, Summon by ProQuest,CSCD(中国科学引文数据库)核心库等收录。

附专辑文章列表:

1.Editorial

Special collection of bioinformatics in the era of precision medicine

Zhaohui S. QinPages 277-279

DownloadPDF (53KB)

2.Review

Transcriptome assembly strategies for precision medicine

Lu Wang, Lipi Acharya, Changxin Bai, Dongxiao ZhuPages 280-290

DownloadPDF (1385KB)

3.Research Article

The Ontology of Biological and Clinical Statistics (OBCS)-basedstatistical method standardization and meta-analysis of host responses to yellowfever vaccines

Jie Zheng, Huan Li, Qingzhi Liu, Yongqun HePages 291-301

DownloadPDF (2601KB)

4.Research Article

Towards integrated oncogenic marker recognition through mutualinformation-based statistically significant feature extraction: an associationrule mining based study on cancer expression and methylation profiles

Saurav Mallik, Zhongming ZhaoPages 302-327

DownloadPDF (1608KB)

5.Research Article

Transcription regulation by DNA methylation under stressful conditions inhuman cancer

Sha Cao, Yi Zhou, Yue Wu, Tianci Song, Burair Alsaihati, Ying XuPages 328-337

DownloadPDF (580KB)

6.Research Article

Variable importance-weightedrandom forests

Yiyi Liu, Hongyu ZhaoPages 338-351

Download PDF (3404KB)

7.Research Article

Cap-seq reveals complicated miRNA transcriptional mechanisms in C.elegans and mouse

Jiao Chen, Dongxiao Zhu, Yanni SunPages 352-367

DownloadPDF (2073KB)

8.Research Note

On the use of kernel machines for Mendelian randomization

Weiming Zhang, Debashis GhoshPages 368-379

DownloadPDF (250KB)

9.Methodology Article

PMTDS: a computational method based on genetic interaction networks forPrecision Medicine Target-Drug Selection in cancer

VarshiniVasudevaraja, Jamie Renbarger, Ridhhi GirishShah…Pages 380-394

DownloadPDF (2173KB)